La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente que impide al organismo descomponer correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en alimentos ricos en proteínas. La acumulación de esta sustancia en la sangre resulta tóxica para el cerebro y, sin tratamiento, puede provocar discapacidad intelectual, convulsiones y problemas neurológicos graves.
La enfermedad se origina por una mutación en el gen PAH, que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando ambos padres transmiten copias defectuosas del gen, el niño desarrolla la condición. Se trata de un patrón de herencia autosómico recesivo.
Los síntomas no aparecen de inmediato en los recién nacidos, pero si no se detecta y trata a tiempo, en pocos meses pueden manifestarse retraso en el desarrollo, convulsiones, microcefalia, erupciones cutáneas, olor corporal característico, piel y cabello más claros que los familiares y problemas de conducta.
El diagnóstico se realiza mediante cribado neonatal, una prueba de sangre que se toma del talón del bebé entre las primeras 24 y 48 horas de vida. Si el resultado es positivo, se confirma con análisis adicionales de sangre, orina y pruebas genéticas. En muchos países, esta detección es obligatoria para todos los recién nacidos.
Aunque no existe cura definitiva, el tratamiento temprano permite un desarrollo normal. La clave es una dieta estricta de por vida, que limita alimentos con fenilalanina como carne, pescado, huevos, leche y legumbres. Los pacientes reciben fórmulas nutricionales especiales que aportan proteínas sin fenilalanina, además de suplementos vitamínicos y minerales
